遗传残疾的成年人如何看待选择性繁殖？损伤、身份和基因筛查

背景： 基因组医学正在迅速发展，特别是在生殖领域。使用全基因组/外显子组测序对一系列疾病进行人群携带者筛查已成为可能。然而，人们对遗传残疾成年人对选择性繁殖的看法知之甚少。

方法： 对通过支持小组和诊所招募的患有不同类型遗传疾病的成年人进行了 43 次深度定性访谈。访谈涵盖了参与者的病情经历以及他们对生殖遗传干预的看法。使用 NVivo 11 对数据进行主题分析，参与者被分配为支持、不支持或对选择性繁殖持矛盾观点的类别。

结果： 大多数参与者（65%）对选择性繁殖表示不赞成或持有矛盾的观点。不支持的主要原因包括将遗传缺陷视为个人身份的一部分以及优先考虑消除社会和环境障碍。支持选择性生殖的主要原因包括对遗传缺陷的消极和外化态度以及对知情生殖决策重要性的信念。

结论： 参与者对自身缺陷的认同程度，比他们如何评价它，更能决定他们对选择性繁殖的态度。那些支持基因筛查的人认为他们的缺陷与他们自己无关，而认为他们的缺陷是他们身份不可或缺的一部分的参与者最有可能表现出矛盾或消极的态度。在考虑基因筛查计划的可接受性和社会影响时，考虑遗传携带者筛查小组作用的政策制定者和利益相关者可能会有效地与受遗传性疾病影响的成年人以及残疾身份政治进行接触。