不育男性弱精子症与线粒体 DNA 突变之间的相关性评估

弱精子症是男性精液病变的主要原因，约占不育患者的 19%。精子线粒体 DNA 变异似乎与精子活力低有关。该研究的目的是评估线粒体突变与男性不育之间的关系，特别是弱精子症。通过研究精子的物理特性对患者精液样本进行调查；然后将活力、活力和形态参数分为正常精子症和弱精子症。此外，还估计了作为脂质过氧化、精液果糖和总抗氧化能力（TAC）生物指标的丙二醛（MDA）水平。为了进行分子分析，使用 DNA 提取试剂盒从精液样本中提取 DNA。ND1、ND2、使用特异性引物扩增ATPase6基因。纯化程序后，对每个 PCR 产物进行测序，以鉴定所选基因中的单核苷酸多态性 (SNP)。

结果： 精浆丙二醛水平与精子活力之间存在显着负相关。同时，TAC 分析显示，弱精子症男性样本的活性显着低于正常精子症男性样本（p ≤ 0.05）。至于精浆果糖，正常精子症和弱精子症病例的果糖水平没有显着差异。在分子水平上，线粒体 DNA 中发现了 31 个不同的核苷酸取代。只有十 (10) 个突变导致氨基酸转化：其中四种具有有害影响，四种是良性影响，另外两种具有相互冲突的效果。

结论： 这项研究是埃及第一项研究弱精子症患者精子线粒体 DNA 突变与生育力之间关系的研究。结果显示，科学证据表明线粒体突变与男性不育之间存在关联。