少精子症的现代研究进展

目前，可确定的造成少精子症的因素有内分泌疾病、精索静脉曲张、免疫因素、生殖系感染、Y染色体微缺失、隐睾、辐射、化学药品以及药物等。随着生物技术的发展，越来越多的研究深入到基因水平，为我们进一步认识特发性少、无精子症提供新的途径。
国外研究认为，Pygo2基因在染色质重塑的伸长精细胞中表达，其功能受损会导致精子形成阻滞和精子生成减少而引发不育。国内一项实验亦证实，Pygo2基因蛋白质编码序列区SNPs可能是特发性少精子症和无精子症的诱发因素之一。吴齐飞等通过研究谷胱甘肽S-转移酶T1基因多态性（GSTT1）与特发性无精子症和少精子症的关系，认为GSTT1缺失基因型是特发性无精子症和少精子症发病的危险因素。李建波等研究认为，H19的DNA甲基化程度的降低与少精子症密切相关，且降低程度与精子浓度呈显著负相关，而与精子活力无关。
人类miRNA控制并影响人类约1/3的基因表达，使机体内各种蛋白质处在一个恰当的水平，保障机体各器官的正常功能。国外学者发现，MicroRNA34-b（miR-34b）基因家族参与细胞周期、凋亡的调控，与精子的发生、凋亡关系密切。国内一项实验亦证实，miR-34b与精子密度存在密切关系。
刘琼东利用双色荧光原位杂交（FISH）技术分析特发性少精子症患者精子X和Y染色体畸变，研究表明特发性少精子症患者的精子染色体非整倍体率较高。对于少精子症不育患者ICSI前进行精液FISH分析，并结合外周血淋巴细胞核型分析，有助于医疗工作者从分子角度了解患者精子染色体的完整性。术前进行更为准确的遗传咨询，从而避免部分染色体缺陷患者不必要进行ICSI而导致的身体伤害和经济负担。
随着男性不育研究的深入，单纯的精液常规检查已不能满足临床诊断和治疗的需要。精液脱落细胞学越来越受到国内外学者的重视，精液脱落细胞学的检测可以反映睾丸生精功能的变化，根据脱落细胞的检出可衡量睾丸生殖功能，亦可以动态观察其发生、发展的各阶段规律，来预测睾丸功能障碍的发展趋势并进行评估，为临床提供诊疗依据、观察临床疗效，同时用无创伤的精液脱落细胞学代替有创伤的睾丸活检将是学科发展的必然趋势。